打破界限，让生命不再“易碎”

发布时间：2025-04-17文章来源：北京保护健康协会

——关注血友病，让每一份“罕见”被看见

每年的4月17日是世界血友病日

（World Hemophilia Day），

由世界血友病联盟（WFH）发起，

旨在提高公众对血友病的认知，

倡导更好的诊疗与关爱。

血友病：被忽视的“玻璃人”

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，患者因缺乏凝血因子（FVIII或FIX），轻微受伤就可能出血不止，甚至自发性关节、肌肉出血，长期可致残疾。全球约40万血友病患者，但仍有大量患者未被诊断或治疗不足。

关键数据（2025年最新统计）：

中国：约1.5万~2万确诊患者，但实际人数可能更高（诊断率不足）。

治疗缺口：全球75%的血友病患者仍无法获得规范治疗（WFH, 2025）。

基因治疗突破：2024-2025年，全球多个基因疗法获批，部分患者实现“功能性治愈”。

新进展：从替代到治愈

1. 基因治疗时代来临

FDA/EMA/NMPA批准：2024-2025年，针对血友病A/B的AAV载体基因疗法（如Etranacogene dezaparvovec）在中国进入临床，单次输注可使部分患者长期表达凝血因子，减少出血风险。

CRISPR基因编辑：临床试验显示，靶向修复F8/F9基因突变或成未来方向。

2. 长效凝血因子

每周1次皮下注射的新型因子（如FVIII-Fc融合蛋白、FIX-Padua）大幅提升依从性。

3. 中国医保政策更新（2025）

更多创新药纳入医保：部分基因治疗和长效因子制剂进入国家谈判目录，患者负担降低。

他们如何与血友病共处？

案例1：

小明（化名），8岁，血友病A型，通过预防治疗（每周2次因子输注）实现零出血，正常上学。

案例2：

李叔叔，45岁，因早年缺乏治疗导致关节畸形，如今通过康复训练+基因治疗改善生活质量。

他们的心声：心声

“血友病不可怕，可怕的是误解和放弃。我们需要的不只是药，还有社会的接纳。”

我们能做什么？

公众行动

消除偏见：血友病患者不是“瓷娃娃”，科学治疗下可正常生活。

支持公益：关注“中国血友之家”等组织，助力贫困患者救治。

患者与家庭

早诊早治：儿童患者应尽早开始预防治疗，避免关节损伤。

遗传咨询：家族史者可通过基因检测阻断遗传。

协会简介

北京保护健康协会作为市民政局 4A 级社会组织、市人力资源和社会保障局专业技术人才继续教育基地，以服务国家、服务大众、服务会员和提升专业技术人才知识水平为己任，汇聚专家智慧，建设行业智库，开展国际交流合作和多元化定制培训课程。

协会作为专业培训机构，将积极推进和助力人类卫生健康共同体建设，充分发挥社会组织的桥梁纽带作用，为加快健康中国建设作出应有贡献，让14亿中国人都成为健康生活的代言者，实现健康中国梦。