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"渐冻人"：了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的挑战与希望
发布时间：2025-06-21文章来源：北京保护健康协会
"渐冻人"是对肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）患者的俗称，这是一种罕见但致命的神经系统退行性疾病。患者逐渐丧失运动能力，身体仿佛被"冻住"，但心智通常保持清醒。著名物理学家霍金就是ALS患者之一。
ALS是一种选择性侵犯运动神经元的疾病，导致大脑和脊髓中的运动神经细胞逐渐退化，肌肉失去控制，最终瘫痪。根据医学文献（如《Nature Reviews Neurology》），ALS可分为：
散发性ALS（90%病例）：无明确家族史，病因复杂。
家族性ALS（10%病例）：与基因突变（如SOD1、C9ORF72等）相关。
关键数据：
发病率：约1.5-2.7/10万人。
中位生存期：3-5年（但约10%患者可存活10年以上，如霍金生存55年）。
疾病进展因人而异，但常见表现包括：
1
早期：
手部无力（如扣纽扣困难）、腿部僵硬或摔倒。
语言含糊、吞咽困难（延髓型ALS）。
2
中期：
肌肉萎缩扩散，可能需轮椅或呼吸支持。
部分患者出现"假性球麻痹"（情绪失控）。
3
晚期：
全身瘫痪，依赖呼吸机，但认知功能通常保留（不同于痴呆）。
注意：ALS不影响感官、膀胱功能或性功能，这是与脊髓损伤的重要区别。
目前病因未完全明确，但研究提示可能与以下因素相关（《Lancet Neurology》综述）：
遗传因素：如C9ORF72基因重复突变。
环境因素：重金属接触、吸烟、军事服役（部分流行病学研究显示风险增高）。
神经炎症与氧化应激：异常蛋白堆积（如TDP-43）导致神经元死亡。
1
诊断
ALS确诊需结合临床与检查，排除类似疾病（如多发性硬化、脊髓型颈椎病）。常用方法包括：
肌电图（EMG）：检测肌肉电活动异常。
神经影像学（MRI）：排除其他神经系统病变。
基因检测：针对家族性ALS患者。
2
治疗
目前无法治愈，但以下手段可延缓进展并改善生活质量：
药物：
利鲁唑（唯一FDA批准药物）：延缓病情，延长生存期约2-3个月。
依达拉奉（抗氧化剂）：部分患者可减缓功能退化。
支持治疗：
无创呼吸机（NIV）改善呼吸功能。
胃造瘘术（PEG）解决吞咽困难。
物理治疗预防关节挛缩。
近年ALS研究取得多项突破：
1
基因疗法：
反义寡核苷酸（ASO）靶向SOD1突变基因（2023年《NEJM》报道可减缓部分患者进展）。
C9ORF72基因沉默试验进行中。
2
干细胞疗法：
临床试验探索干细胞移植保护运动神经元（如NurOwn疗法）。
3
AI辅助诊断：
机器学习模型通过语音分析早期识别ALS。
ALS仍是医学界的重大挑战，但科学进步正带来曙光。理解疾病、消除误解，并支持患者与科研，是我们每个人可以做出的贡献。
协会简介
北京保护健康协会作为市民政局 4A 级社会组织、市人力资源和社会保障局专业技术人才继续教育基地，以服务国家、服务大众、服务会员和提升专业技术人才知识水平为己任，汇聚专家智慧，建设行业智库，开展国际交流合作和多元化定制培训课程。
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