乳腺癌筛查指南：基于循证医学的建议

在决定筛查之前，必须先评估风险水平。

无个人乳腺癌病史。

无强家族史（详见高风险定义）。

无已知或疑似遗传基因突变（如BRCA1/2）。

无胸部放射治疗史。

无某些高风险病理病史（如小叶原位癌LCIS、非典型增生ADH）。

遗传因素：携带已知的遗传易感基因突变（如 BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 等）。特别提醒：BRCA2突变与男性乳腺癌风险显著相关。

家族史：一位以上一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）在50岁前确诊；有男性乳腺癌患者；多位二级亲属患病。

个人病史：曾接受过胸部放射治疗（如霍奇金淋巴瘤放疗）；既往活检证实为非典型增生（ADH）或小叶原位癌（LCIS）。

风险评估模型计算其终身风险 ≥ 20%。

女性

核心检查：乳腺X线摄影

起始年龄：建议从40岁开始与医生讨论，最迟不应晚于50岁。

筛查频率：每年一次（推荐）或每两年一次（权衡利弊后的选择）。

终止年龄：预期寿命＞10年则应继续，一般至75岁，之后个体化决策。

辅助检查：对于致密型乳腺，可补充乳腺超声以提高检出率。

不推荐常规使用：乳腺MRI。

乳腺健康意识：鼓励熟悉自身乳房正常状态，发现任何新出现的、持续的变化（如肿块、皮肤凹陷、乳头溢液/内陷）及时就医。不推荐程式化的每月自检。

男性

常规筛查：不推荐对平均风险男性进行常规影像学筛查（如钼靶或超声），因为绝对风险很低。

乳腺健康意识：至关重要。男性应知晓乳腺癌风险，并立即就医检查任何可触及的乳晕下或乳头周围无痛性肿块、皮肤改变或乳头溢液。男性乳腺癌常被忽视和延误诊断，提高意识是早期发现的关键。

筛查策略需极度个体化，通常由多学科团队（遗传咨询师、乳腺专科医生）制定。

高风险女性

核心检查：乳腺磁共振成像+乳腺X线摄影

起始年龄：比家族中最年轻患者的确诊年龄提前10年（但不应早于25岁），或根据基因类型决定（如BRCA携带者从25-30岁开始）。

筛查频率：每年一次乳腺MRI和每年一次乳腺X线摄影，通常交替进行（每6个月做一次检查）。

辅助检查：超声可作为补充。

预防性措施：咨询药物预防（如他莫昔芬）或预防性手术选项。

高风险男性

尤其指：已知携带BRCA2（风险最高）、BRCA1、CHEK2等基因突变者；有多位家族史或曾有男性乳腺癌患者家族史者。

筛查建议：

乳腺健康意识教育和定期临床乳腺检查（由医生进行）。

考虑影像学筛查：对于极高风险男性（如BRCA2突变携带者），可考虑从35岁开始每年一次乳腺超声进行检查。钼靶在男性中应用有限（因为腺体组织少），但超声可以有效评估可触及肿块和深层组织。

任何可疑肿块均需进行诊断性影像评估和活检。

致密型乳腺女性：在年度钼靶基础上，强烈推荐补充乳腺超声。可考虑三维断层摄影（3D钼靶）。

跨性别群体：

跨性别女性（男变女）：如曾使用或正在使用雌激素，其风险高于顺性别男性，但低于平均风险女性。建议进行乳腺健康意识教育，并可考虑参照平均风险女性的指南进行筛查，但需更多研究数据支持。

跨性别男性（女变男）：如已进行胸部平切术，残留的乳腺组织仍有风险。有个人或家族高风险因素者，需与医生讨论个体化的监测方案。

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